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台湾乳癌症患者年龄偏低 基因检测解密罹癌风险 - 癌症最前线

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【NOW健康 陈盈臻/台北报导】接受基因检测时,如果发现基因突变,属于乳癌高风险族群,该怎幺办呢?是预防性切除乳房、双侧卵巢?或是只要定期回诊追蹤检查就好?乳房外科医师张容蓉说明,目前约有3种选择,先别急着做决定。

 

经济合作暨发展组织(OECD)公布最新全球癌症发生率排行,报告显示,在45国当中,台湾首次推进前10名,癌症发生率为千分之3,相当于每1千人就有3人罹患癌。

 

张容蓉解释,人体细胞内约有2万5千个基因,由基因调控所有细胞的分裂与增生,而癌症是因家族遗传或后天因素导致细胞内基因突变,致癌基因(Oncogene)突变后,诱发体内细胞不正常增生形成肿瘤,演变成癌细胞。

 

另外,有一些基因称为抑癌基因(Tumor suppressor),与致癌基因正好相反,负责抑制或监控细胞生长、进行基因修复等工作,这类基因制止细胞增生,如果突变就会丧失功能,可能促使细胞启动不正常大量增生,进而演变为癌,侵犯正常组织及器官。

 

以乳癌为例,台湾乳癌患者年龄偏低,比欧美癌友约年轻10岁左右,发生年龄高峰为45至69岁,国外研究发现,罹癌年龄越低,则基因病变的比率越高,30岁以下的乳癌患者中,约33%带有遗传性的突变基因。

 

国外大型研究发现,4种属于高度罹癌风险的癌症易感基因,TP53、BRCA1、BRCA2与PTEN等基因突变,其中以BRCA1、BRCA2最受人瞩目。张容蓉指出,BRCA1或BRCA2基因皆为自体显性遗传,一旦突变,其家族子代中所有成员有50%机会带有此突变基因。临床显示,女性如同时有BRCA1和BRCA2突变,则未来罹患乳癌风险高达9成。

 

张容蓉指出,如果基因检测报告显示,为早发性乳癌患者(35岁以下)高风险族群,有人则会预防性切除乳房。第2个选项为,在医师评估下口服荷尔蒙药物来预防乳癌。第3则是提早开始进行乳癌筛检,希望能够提早发现肿瘤,和早期治疗。

 

至于治疗上,张容蓉表示,癌症治疗朝向精準化、个人化发展,针对不同患者、肿瘤、不同基因表现来决定治疗方式,因此,基因检测更显重要,除了用来评估乳癌发生风险,在癌症用药决策上也扮演了关键角色。

 

张容蓉说明,基因检测持续进步,对早期乳癌术后基因检测已有不少临床实证,建议有乳癌家族史或是自身出现肿瘤病理特徵的女性,与专科医师讨论是否有必要进行基因检测,及早进行筛检或是採取其他预防措施。

 

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